L’I.R.C.C.S. Neuromed è da sempre impegnato in iniziative di sensibilizzazione e informazione sulle Malattie rare. I ricercatori contribuiscono in tale contesto perché coinvolti in prima persona nello studio di tali patologie.
Il Centro di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS), con a capo il professor Stefano Ruggieri, è impegnato nel coprire tutte le tappe del percorso multidisciplinare che è alla base del sostegno a ogni singolo paziente.
“Il percorso di una persona colpita da una malattia rara è forse uno dei più complessi in medicina, e ogni paziente è una storia individuale. – afferma il professor Stefano Ruggieri – Il Centro di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli è impegnato nel coprire tutte le tappe di quel percorso attraverso un approccio multidisciplinare che vede ricerca di base e cura del paziente strettamente interconnesse. Affrontando sia gli aspetti clinici che di ricerca, il Centro si occupa delle patologie rare che colpiscono il sistema nervoso centrale con compromissione della funzione motoria, cognitiva e comportamentale. Ciò che i pazienti e le loro famiglie trovano nell’I.R.C.C.S. Neuromed è una sinergia di specializzazioni molto diverse: neurologi, psicologi, genetisti, sempre con il supporto di personale infermieristico specificamente dedicato e di laboratori per analisi cliniche e genetiche”.
Generalmente il primo passo è quello del neurologo. Si comincia a parlare della sintomatologia del paziente, si hanno le prime visite. Ed è qui che, quando ci si trova davanti a una malattia rara, nasce il primo sospetto diagnostico. A quel punto è la squadra intera a muoversi. Il sostegno psicologico è fondamentale a tutti i livelli. Aiuta ad approfondire l’esame del paziente anche dal punto di vista cognitivo e comportamentale, per cominciare. Ma lo psicologo è lì anche per ascoltare, capire lo stato di un paziente e dei suoi familiari, capire come si rapportano alla malattia. Successivamente entra in campo il genetista. A lui è affidato il compito di seguire il sospetto iniziale e cercare le alterazioni geniche che possono esserne alla base. Sottoporsi a un test genetico è spesso una decisione difficile, come lo è anche la possibilità di estendere le indagini agli altri componenti della famiglia. Il colloquio con il genetista è, insomma, un momento cruciale per offrire tutte le informazioni necessarie per una scelta che rimane sempre prerogativa del paziente.
Grazie alla complessità e alla lunga esperienza delle figure professionali che lo compongono, Il Centro Neuromed prende in carico, in modo completo e permanente, la persona colpita da una malattia rara. Lo fa attraverso visite periodiche, costante aggiornamento delle terapie e il continuo supporto dello psicologo.
Ma vuole essere anche punto di informazione e dialogo. L’istituzione di un Centro di Ascolto sarà riferimento per tutti i cittadini e pazienti. Al tempo stesso i laboratori di ricerca lavorano, mantenendo uno stretto contatto con la clinica, alla ricerca di nuovi approcci terapeutici che, secondo la filosofia traslazionale, devono raggiungere il prima possibile i pazienti.
La Fondazione Neuromed, poi, promuove attività di sensibilizzazione conoscenza delle Malattie Rare, soprattutto tra i giovani. Il fine è quello di contribuire alla crescita di una nuova generazione che non abbia paura del diverso e soprattutto di ciò che non conosce.
“La Fondazione Neuromed è impegnata da sempre in questo progetto dedicato alle Malattie rare. – commenta Mario Pietracupa, Presidente della Fondazione Neuromed – Non una semplice discussione del tema ma un’analisi approfondita e una valutazione scientifica dello stato dell’arte su tali patologie. Abbiamo sempre dato molta importanza al principio del coinvolgimento del cittadino su temi importanti come quello della conoscenza delle Malattie Rare; e lo abbiamo fatto partendo proprio dalle scuole affinché i nostri ragazzi abbiano delle basi culturali per consentire loro di affrontare la vita senza paura di quello che non si conosce. Un approccio teso alla conoscenza alla base del lavoro del ricercatore e che spesso porta a risultati straordinari”.
