Usare gli strumenti più innovativi per scavare più a fondo negli aspetti genetici delle malattie neurodegenerative è stato il tema di uno degli incontri scientifici promosso dall’I.R.C.C.S. Neuromed. In questo caso particolare sono state approfondite le novità sulla cosiddetta Next Generation Sequencing. Responsabili scientifici del simposio il dottor Stefano Gambardella e la dottoressa Simona Scala del Centro di Genetica Molecolare dell’I.R.C.C.S. Neuromed.
Nello studio e la cura delle patologie neurologiche e neurodegenerative la genetica riveste un ruolo cruciale. Per la maggior parte di queste malattie, infatti, è stata documentata una componente genetica, descritta talvolta come mendeliana o monogenica (quando cioè la mutazione tocca un singolo gene), altre volte come multifattoriale (quando sono coinvolti più geni mutati).
Per alcune patologie monogeniche, come ad esempio la malattia di Huntington, esistono protocolli molecolari, validati ed inquadrati all’interno di linee guida ben precise, che portano ad un risultato diagnostico affidabile e di qualità. L’applicazione di tali protocolli consente di utilizzare il risultato molecolare all’interno di percorsi clinici diagnostici e pre-sintomatici. Non tutte le patologie neurologiche, in cui è documentata una forte componente genetica, possono seguire questi protocolli a causa della loro complessità. Oggi nuove scoperte tecnologiche possono aiutare ricercatori e clinici nell’individuazione di questi geni e di capire meglio i meccanismi alla base delle patologie neurologiche.
“Molte patologie neurologiche e neurodegenerative – spiega Stefano Gambardella del Centro di Genetica Molecolare IRCCS Neuromed – possono essere poligenetiche, quando cioè diversi geni contribuiscono allo stesso fenotipo, come ad esempio nella Paraparesi spastica, associata ad oltre 50 geni. Possono poi essere multifattoriali, quando cioè la genetica spiega solamente una parte della malattia, e questo è il caso della Malattia di Parkinson, in cui i geni identificati sono responsabili solamente del 15% dei pazienti con diagnosi clinica. Infine esistono patologie in cui sappiamo che c’è una forte componente genetica, ma non ancora abbiamo identificato i geni responsabili”.
La Next Generation Sequencing (NGS), è un esempio delle nuove tecnologie al servizio della scienza. Consentirà di analizzare centinaia di geni con costi contenuti ed in tempi molto brevi.
“L’implementazione di queste tecnologie – continua Gambardella – consentirà di identificare, insieme ai percorsi molecolari già utilizzati, nuovi geni e nuove varianti associate a patologie neurologiche. Il tutto ci aiuterà ad avere un numero maggiore di diagnosi molecolari con risultati riproducibili e significativi per l’utilizzo nella pratica clinica.”
