E’ la genetica a fornirci un aiuto concreto nella lotta contro il cancro al seno e all’ovaio. I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori, che controllano la riparazione del DNA danneggiato, impedendo la proliferazione incontrollata delle cellule. Alcune mutazioni ereditarie in questi geni possono provocare una minore efficienza nella riparazione del codice genetico, che si traduce con un aumento di rischio tumorale.
Considerando la popolazione generale, le statistiche mostrano che circa il 12 per cento delle donne svilupperà il cancro al seno entro i 70 anni di età. Nel caso del cancro all’ovaio si parla dell’1.3 per cento. Tale rischio aumenta se nella stessa famiglia ci sono parenti di primo grado che si sono ammalate del medesimo tumore, e se nel codice genetico della donna è presente una mutazione dannosa nel gene BRCA1 (55-65% seno, 39% ovaio) o BRCA2 (45% seno, 17% ovaio).
Il test genetico si rivolge a donne sane che in famiglia hanno avuto casi di tumore al seno o all’ovaio, soprattutto se il cancro è comparso prima dei 50 anni di età. In questo modo sarà possibile seguire percorsi per la diminuzione del rischio oncologico (da concordare con il proprio medico curante). Inoltre il test è rivolto a donne con diagnosi di tumore della mammella o dell’ovaio. La presenza della mutazione in BRCA ha un valore prognostico; tumori legati a questa mutazione rispondono meglio ad alcuni tipi di chemioterapie, e sono trattabili con farmaci specifici.
L’esito positivo del test indica l’esistenza di una mutazione patogenetica a carico dei geni BRCA1 o BRCA2 e quindi un aumento considerevole del rischio di sviluppare un tumore al seno ed all’ovaio. Un test positivo non indica però che una donna svilupperà sicuramente il tumore ma solo che ha una più alta probabilità che ciò si verifichi. Infatti la predisposizione genetica da sola non è sufficiente per dare origine ad un tumore. Perché insorga devono intervenire anche altri fattori di tipo individuale e/o ambientale. Una volta identificato un aumento del rischio è importante che la donna sana valuti insieme all’oncologo le strategie. Nella donna già affetta da tumore, la presenza di una mutazione BRCA diventa invece importante per orientare la terapia farmacologica verso trattamenti specifici.
L’esito negativo del test indica che non si evidenzia alcuna mutazione ereditaria a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Se si appartiene ad una famiglia in cui è stata individuata una mutazione, questo risultato indica che non si è ereditata quella alterazione e quindi non si ha un aumentato rischio, che è pertanto uguale a quello della popolazione generale. Se nessuno in famiglia si è sottoposto al test, il risultato negativo indica che il soggetto non è portatore di una mutazione ma non è escluso che possa essere portatore di una mutazione su altri geni o di una mutazione non ancora scoperta su BRCA 1 o BRCA2. Anche in caso di esito negativo è comunque importante sottoporsi a controlli regolari.
L’esecuzione del test consiste in un semplice prelievo di sangue, dal quale verrà estratto il DNA che sarà quindi sottoposto ad analisi in modo da evidenziare gli specifici geni BRCA1 e BRCA2 e le relative eventuali mutazioni. Per accedere alle prestazioni è necessario una consulenza genetica. L’analisi viene eseguita sia in regime privato, che in convenzione con il SSN qualora ci sia una appropriatezza prescrittiva.
